1、什么是产前筛查？产前筛查：是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合症）或先天畸形（神经管畸形等）进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群，再进行下一步检查---即产前诊断。
2、产前筛查的时间和内容对妊娠9-20+6周没有高危因素的所有孕妇抽出2ml静脉血进行检测，结合孕妇年龄、体重、孕周等综合信息进行风险拔偏治眦评估，得出胎儿患先天愚型（21-三体综合征）、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度（按28天月经周期计算月经的63-146天），进行早孕期筛查和中孕期筛查。
3、产前筛查的采血时间和检查项目孕9-13+6周：PAPPA+f-βHCG孕15-20周：AFP+f-βHCG+UE3或（AFP+f-βHCG）
4、产前筛查的流程
5、产前筛查的局限性仅在孕中期筛查，21-三体、18颍骈城茇-三体、唐氏综合征检出率为65%-70%，神经管缺陷的检查率为90%，不能检出所有缺陷儿。由于科技水平的现状及受检人个体差异的存在，该项目存在漏筛的可能性。筛查结果的处理是“高风险”，表明孕妇怀有唐氏综合征或神经管缺陷患儿的可能性大。需要作进一步检查诊断。筛查结果是“低风险”的，表明孕妇怀有（21-三体、18-三体）唐氏综合征或神经管缺陷患儿的可能性低，但低风险并非等于零风险，自愿选择进行产前诊断。
6、什么情况下需要做产前诊断？预产期时孕妇年龄≥35周岁的；曾经生育过染色体病患儿或基因异常的患儿的；产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的；夫妇一方有染色体异常或基因异常携带的；医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
