1、B超检查，可以了解怀孕各期胎儿生长发育的情况，估计胎儿大小、胎盘成熟度及羊水的多少，也可以观察胎儿有无畸形，如无脑儿、脑积水、脊柱裂等；还可以在B超指引下抽取脐带血做遗传病及血型的分析，同时还可以进行适当的治疗。由于B超无创伤性，孕妇无痛苦，重复性好，因此是目前最常用的方法。
2、孕早期取绒毛做胎儿绒毛膜上皮细胞检查，可测定胎儿染色体核心。
3、孕中期抽取羊水做羊水细胞培养，做染色体核型分析，可诊断先天愚型及其它遗传疾病；做酶的测定可诊断代谢性疾病；测定羊水甲胎蛋白及诊断神经系统畸形；做血型及胆红素测定，以诊断母儿血型不合及胎儿溶血病。
