1、 1.遗传因素
患儿的同胞发生本病的几率较其他人要高，单卵双生子的同病率更高。41%患儿为长Y染色体，他们的父亲和兄弟也发现有长Y染色体，说明本病与遗传因素有关。
2、 2.器质性因素
本症患儿有围产期损伤史者较正常儿童多，包括早不、难产、窒息、产问题等。出生后患过及膜之、脑炎、脑外伤者本病发生率较高。近年通过核磁共振研究发现，本症患儿第四脑室扩大，小脑蚓部发育不良，脑干明显变小。
3、3.环境因素
有人认早年生活环境中缺乏丰富和适当的刺激，没有教以社会行为，也是发病的重要因素。长期处在单调环境中的儿音，往往会用重复动作来进行自我刺激，而对外界环境不发生兴趣。
