1、最佳的唐氏筛查时间是15-20周。 通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿球蛋白（AFP）和容貌促进腺激素（HGG）的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的“唐氏儿”。
2、孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。
3、该病发病风险与年龄的关系为：20－29岁为1/1000；30－34岁为1/900；35－36岁为1/400；37－39岁为1/250；40－44岁为1/100；大于等于45岁为1/25。
