1、遗传代谢性疾病是一类重要的遗传病，发生率占出生人口的1%-2%，目前已注册的遗传病已逾16,380种，常见遗传代谢性疾病约50余种，总体发生率约为1/3000-1/5000。
2、遗传性代谢疾病多数患儿于婴幼儿期发病，进行性加重，逐渐出现发育落后、惊厥、肝功能损害等症状，部分患儿起病急、病情重，可出现惊厥、呕吐、酸中毒等异常；也有少数疾病，可于学龄前后起病，进展较为缓慢。由于这类疾病没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常症状，孩子身体和智力的损害已不可逆转。如能及早确诊和治疗，可避免一系列不可逆转的后果，如智力发育不良、生长迟缓、甚至昏迷及死亡。
3、随着筛查技术、诊断与治疗技术迅速发展，越来越多的疾病由不治之症成为可治疗性疾病，通过适当的措施，病情可有不同程度的缓解，患者的生活质量可不断提高。治疗成功取决于快速的诊断和早期的治疗。典型症状出现前予以确诊，并尽早治疗，可以防止患儿的脑损伤。即使是不能治疗的疾病，如果能诊断明确，对后续怀孕的产前诊断提供指导非常重要，因为80%的遗传代谢疾病属常染色体隐性遗传，所以父母一般正常，但都是疾病的携带者，发现病例后，再次怀孕需做胎儿基因测定。
5、宝宝出生后72小时或进食48小时后，有专业护士采集新生儿的足跟血，在专用滤纸片上滴2-3滴，晾干血片后送往筛查中心统一检测，如果您的孩子较大了，还没有进行遗传代谢性疾病的筛查，也建议您到医院采血进行筛查，血片将被统一送往筛查中心进行检测，发现异常，医院会主动通知家长。
7、及时进行新生儿遗传代谢性疾病串联质谱筛查，尽早检查宝宝是否患有遗传代谢性疾病，在宝宝身体尚未产生不可逆转之前确诊和治疗，最大限度地缓解病情。
